Мутации классифицируют по уровню их возникновения.
1. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называются генными, или точковыми, мутациями. Они влекут за собой изменение структуры строения белков, заключающееся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи, и, как следствие, изменения функциональной активности белковой молекулы.
2. Изменения структуры хромосом называются хромосомными мутациями. Эти мутации могут возникать вследствие утраты части хромосомы. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести организм к гибели. Потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека служит причиной развития у детей тяжелого заболевания — острого лейкоза. В других случаях оторвавшийся участок может присоединиться к негомологичной хромосоме, в результате чего возникает новая комбинация генов, изменяющая характер их взаимодействия.